Ирина Николаевна Безменова, канд. биол. наук, научный сотрудник лаборатории физиологии экстремальных состояний,
685000, г. Магадан, пр-т К.Маркса, 24
Irina N. Bezmenova, PhD (Biol.), Staff Scientist, Laboratory for Physiology of Extreme States,
24 Karl Marx Str., Magadan, 685000
Сергей Игоревич Вдовенко, канд. биол. наук, старший научный сотрудник лаборатории физиологии экстремальных состояний,
685000, г. Магадан, пр-т К.Маркса, 24
Sergei I. Vdovenko, PhD (Biol.), Senior Staff Scientist, Laboratory for Physiology of Extreme States,
24 Karl Marx Str., Magadan, 685000
Инесса Владиславовна Аверьянова, д-р биол. наук, главный научный сотрудник лаборатории физиологии экстремальных состояний,
685000, г. Магадан, пр-т К.Маркса, 24
Inessa V. Averyanova, PhD, DSc (Biol.), Main Staff Scientist, Laboratory for Physiology of Extreme States,
24 Karl Marx Str., Magadan, 685000
Введение. Изучение полиморфных вариантов гена эндотелиальной синтазы окиси азота представляет достаточный интерес для понимания генетических основ перестроек дыхательной системы, в том числе при адаптации к условиям Севера. Цель. Изучение частоты встречаемости полиморфизма -786 Т>С (rs2070744) гена NOS3 и его взаимосвязи с показателями функции внешнего дыхания у жителей-северян. Материалы и методы. В сплошном поперечном исследовании приняли участие 125 добровольцев-мужчин из числа европеоидного населения Магаданской области. Средний возраст обследуемых составил 41,4±1,3 года. Проведено SNP-тестирование полиморфизма -786 Т>С (rs2070744) гена NOS3 методом полимеразной цепной реакции, оценены основные показатели функции внешнего дыхания в открытой системе по принципу «объем-поток» с помощью компьютерного спироанализатора КМ-АР-01 «Диамант-С» (Россия), изучен ряд показателей вариабельности сердечного ритма при помощи комплекса «Варикард». Результаты. В обследуемой выборке жителей-северян распределение частот аллелей и генотипов локуса NOS3 соответствовало закону равновесия Харди-Вайнберга (χ2 =0,13; р=0,714). Частота аллеля NOS3*Т составила 64,57%, концентрация аллеля NOS3*С – 35,43%. В популяции мужчин-северян было установлено следующее распределение генотипов: -786 ТТ – 41,96%, -786 ТС – 45,76% и -786 СС – 12,28%. Полученные результаты анализа показателей функции внешнего дыхания свидетельствуют, что наибольшие отклонения объемно-скоростных показателей (СОС25-75 84±1,2%) характерны для мужчин-северян, в генотипе которых отсутствует полиморфизм -786Т>С (rs2070744) NOS3 (группа обследуемых с генотипом ТТ) относительно лиц – носителей минорного аллеля NOS3*С (генотипы ТС+СС – СОС25-75 94±2,1%). Кроме того, результаты обследования показателей вариабельности кардиоритма свидетельствуют о преобладании парасимпатического звена вегетативной нервной системы в этой же группе. Заключение. Проведенные исследования позволили установить, что обследуемые мужчины, в генотипе которых отсутствует аллель NOS3*С (гомозиготы ТТ), характеризуются сниженными величинами объемно-скоростных показателей внешнего дыхания, наблюдаемыми на фоне преобладания парасимпатического звена в регуляции кардиоритма, что может свидетельствовать о компенсаторно-приспособительных механизмах, направленных на перестройку функции внешнего дыхания при адаптации к экстремальным климатическим факторам Севера. Поэтому можно предположить, что генотип TT имеет селективное преимущество при холодовой адаптации и, следовательно, жителей-северян с генотипом ТТ можно отнести к наиболее адаптированной для проживания в условиях Севера группе.
Introduction. The study on polymorphic variants of the gene of endothelial nitric oxide synthase is important for understanding the genetic basis of the respiration system readjustments, particularly at adaptation to the North conditions. Aim. This research explored the occurrence of -786 T>S (rs2070744) polymorphism in the NOS3 gene and its correlations with indicators of the lung function in northern residents. Materials and methods. One hundred and twentyfive male volunteers, Caucasian by ethnicity of the Magadan Region, participated in continuous cross-sectional study. The mean age of the subjects was 41.4±1.3 yrs. The examinees underwent SNP testing of the -786 T>S (rs2070744) polymorphism of the NOS3 gene by polymerase chain reaction. Lung function flow-volume indicators was assessed using a spiroanalyzer KM-AR-01 Diamant-S (Russia), and a series of heart rate variability indicators were analyzed with the Varicard complex. Results. In the surveyed selection of northerners, the distribution of frequencies of alleles and genotypes of the NOS3 locus corresponded to the Hardy-Weinberg equilibrium law (χ2 =0.13; p=0.714). The NOS3 allele*T frequency was 64.57%, the NOS3*C allele concentration was 35.43%. The following genotype picture was observed in the examined male Northerners: -786 TT – 41.96%, -786 TC – 45.76%, and -786 CC – 12.28%. The analysis of the lung function revealed the worst impairments in volume-velocity variables (MEF25-75 84±1,2%) which were characteristic of those northern men (a group of subjects with the TT genotype) who did not have -786T >C (rs2070744) polymorphism of the NOS3 gene in their genotype as compared to the minor allele carriers (TT+CC genotype – MEF25-75 94±2,1%). In addition, heart rate variability indicators showed the parasympathetic link of the autonomic nervous system that prevailed in the same group. Conclusion. The studies allowed for the finding of reduced values of volume-velocity indices of the lung function in those male subjects whose genotype had no NOS3 allele*C (TT homozygotes). The findings were observed along with the prevailing parasympathetic link in the heart rate regulation, which may indicate compensatory adaptive mechanisms aimed at optimizing the lung function when adapting to the extreme climatic factors of the North. Therefore, we can assume that the TT genotype appears to be a selective advantage at adaptation to the cold. Following on from this, the TT genotype Northerners can be considered to be the most adapted for living in the conditions of the North.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.