Дарья Александровна Шарафутдинова, лечащий врач пациенток, врач-пульмонолог,
450106, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Степана Кувыкина, 98
Daria A. Sharafutdinova, attending physician of patients, Pulmonologist,
98 Stepana Kuvykina Str., Ufa, 450106
Радик Фидагиевич Гатиятуллин, д-р мед. наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии,
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Radik F. Gatiyatullin, MD, PhD, DSc (Med.), Professor of the Department of Hospital Pediatrics,
3 Lenina Str., Ufa, 450008
Диана Салаватовна Валеева, зам. главного врача по медицинской части,
450106, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Степана Кувыкина, 98
Diana S. Valeeva, Deputy Chief Medical Officer,
98 Stepana Kuvykina Str., Ufa, 450106
Екатерина Александровна Богомолова, студентка 6 курса педиатрического факультета,
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Ekaterina A. Bogomolova, 6th year Student of the Pediatric Faculty,
3 Lenina Str., Ufa, 450008
Рита Ринатовна Гафурова, аспирант, ассистент кафедры факультетской педиатрии с курсами педиатрии, неонатологии и симуляционным центром ИДПО,
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Rita R. Gafurova, Postgraduate student, assistant at the Department of Faculty Pediatrics with courses in Pediatrics, Neonatology and the IDPO Simulation Center,
3 Lenina Str., Ufa, 450008
Лиана Эльвировна Бурангулова, ассистент кафедры анатомии человека, ординатор,
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Liana E. Burangulova, assistant at the Department of Anatomy, 1th year resident,
3 Lenina Str., Ufa, 450008
Эльвира Расилевна Магафурова, заведующая пульмонологическим отделением,
450106, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Степана Кувыкина, 98
Elvira R. Magafurova, Head of the Pulmology Department,
98 Stepana Kuvykina Str., Ufa, 450106
Муковисцидоз является аутосомно-рецессивно наследуемым моногенным заболеванием, обусловленным мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, CFTR), расположенного в длинном плече 7-й хромосомы (7q31.2), вследствие чего нарушается транспорт ионов натрия и хлора между межклеточной жидкостью и эпителиальными клетками выводных протоков экзокринных желёз. В данной работе представлено описание семейного случая муковисцидоза двух пациенток, наблюдающихся с рождения и являющихся родными сестрами (пациентка А. – 4 года 10 месяцев, пациентка Б. – 1 год 11 месяцев). У обеих пациенток в результате проведения неонатального скрининга и последовательной диагностики муковисцидоза была выявлена наиболее распространённая среди европеоидного населения Российской Федерации мутация DF508/CFTRdele2,3(21kb). Наиболее актуальным вопросом в ведении обеих пациенток является коррекция нутритивного статуса и минимизация обострений хронического бронхолёгочного воспаления. С целью определения стратегии лечения данных пациенток была проведена очная консультация д.м.н., профессором, руководителем научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института ВО и ДПО ФГБНУ «МГНЦ», экспертом комитета по диагностике и регистру Европейского общества по муковисцидозу, заместителем директора по научной работе НИКИ детства Минздрава МО, г. Москва – Московская область, Кондратьевой Е.И. Особенностью представленных клинических случаев является тот факт, что в одной семье с интервалом в 3 года рождаются девочки с тяжелым заболеванием, в отношении которого была проведена ранняя диагностика, позволившая замедлить прогрессирование патологии.
Cystic fibrosis is an autosomal recessively inherited monogenic disease caused by a mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, located on the long arm of chromosome 7 (7q31.2). This mutation results in a disruption in the transport of sodium and chloride ions between intercellular fluid and the epithelial cells of the excretory ducts of the exocrine glands. This paper presents the description of a family case of cystic fibrosis involving two patients who have been under observation since birth and are sisters (patient A – 4 years 10 months, patient B – 1 year 11 months). In both patients, neonatal screening and sequential diagnosis of cystic fibrosis identified the DF508/CFTRdele2.3(21kb) mutation, the most prevalent among the Caucasian population in the Russian Federation. The primary concern in managing both patients is the correction of nutritional status and minimization of exacerbations of chronic bronchopulmonary inflammation. To determine the management strategy for these patients, a consultation was held with Dr. E.I. Kondratyeva, a leading cystic fibrosis expert and professor at the MGSC Institute, who serves as the head of the Scientific and Clinical Department of Cystic Fibrosis and the Department of Genetics of Respiratory System Diseases, an expert of the European Society for Cystic Fibrosis Committee on Diagnostics and Registry, and Deputy Chief for Scientific Work of Research Clinical Institute of Childhood of the Ministry of Health of the Moscow Region. The peculiarity of the presented clinical cases lies in the fact that within one family, with an interval of 3 years, two girls with severe disease were born. Early diagnosis was performed for both, which has allowed for the slowing down of the pathology's progression.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.