<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">cfpd</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Бюллетень физиологии и патологии дыхания</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Bulletin Physiology and Pathology of Respiration</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">1998-5029</issn><publisher><publisher-name>Дальневосточный научный центр физиологии и патологии дыхания</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.36604/1998-5029-2025-96-133-140</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">cfpd-1262</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>НАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>SELECTED REPORTS</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Клинические наблюдения малой бета-талассемии, длительно протекавшей под маской «железодефицитной анемии»</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Clinical observations of beta-thalassemia minor long misdiagnosed as iron deficiency anemia</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Войцеховский</surname><given-names>В. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Voitsekovsky</surname><given-names>V. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Валерий Владимирович Войцеховский, д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой</p><p>кафедра госпитальной терапии с курсом фармакологии</p><p>675000; ул. Горького, 95; Благовещенск</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Valeriy V. Voytsekhovskiy, MD, PhD, DSc (Med.), Professor, Head of Department</p><p>Department of Hospital Therapy with Pharmacology Course</p><p>675000; 95 Gor'kogo Str.; Blagoveshchensk</p></bio><email xlink:type="simple">voiceh-67@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Мустафаева</surname><given-names>А. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Mustafayeva</surname><given-names>A. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Анна Александровна Мустафаева, терапевт, гематолог</p><p>675000; ул. Ленина, 130; Благовещенск</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Anna А. Mustafaeva, MD, internist, hematologist</p><p>675000; 130 Lenina Str.; Blagoveshchensk</p></bio><email xlink:type="simple">31219@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Артымук</surname><given-names>С. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Artymuk</surname><given-names>S. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>София Андреевна Артымук, студентка 6 курса</p><p>675000; ул. Горького, 95; Благовещенск</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Sofia A. Artymuk, 6th year Student</p><p>675000; 95 Gor'kogo Str.; Blagoveshchensk</p></bio><email xlink:type="simple">sonyartumuk92@gmail.com</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Алатарцева</surname><given-names>С. П.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Alatartseva</surname><given-names>S. P.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Софья Павловна Алатарцева, студентка 6 курса</p><p>675000; ул. Горького, 95; Благовещенск</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Sofya P. Alatartseva, 6th year Student</p><p>675000; 95 Gor'kogo Str.; Blagoveshchensk</p></bio><email xlink:type="simple">s.alatartseva@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Богачев</surname><given-names>Н. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Bogachev</surname><given-names>N. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Никита Алексеевич Богачев, студент 6 курса</p><p>675000; ул. Горького, 95; Благовещенск</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Nikita A. Bogachev, 6th year Student</p><p>675000; 95 Gor'kogo Str.; Blagoveshchensk</p></bio><email xlink:type="simple">Nik.Bog@icloud.com</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Амурская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации</institution></aff><aff xml:lang="en"><institution>Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education «Amur State Medical Academy» of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>Общество с Ограниченной Ответственностью «КЛИНИКА МЕДЛАЙН-ПРЕМЬЕР»</institution></aff><aff xml:lang="en"><institution>Medline-Premier Clinic</institution></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2025</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>24</day><month>06</month><year>2025</year></pub-date><volume>0</volume><issue>96</issue><fpage>133</fpage><lpage>140</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Войцеховский В.В., Мустафаева А.А., Артымук С.А., Алатарцева С.П., Богачев Н.А., 2025</copyright-statement><copyright-year>2025</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Войцеховский В.В., Мустафаева А.А., Артымук С.А., Алатарцева С.П., Богачев Н.А.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Voitsekovsky V.V., Mustafayeva A.A., Artymuk S.A., Alatartseva S.P., Bogachev N.A.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://cfpd.elpub.ru/jour/article/view/1262">https://cfpd.elpub.ru/jour/article/view/1262</self-uri><abstract><p>   За прошедшие десятилетия активно меняющаяся демография сделала проблему талассемии актуальной в областях, для которых это заболевание ранее было несвойственно.</p><sec><title>   Цель</title><p>   Цель. Демонстрация редкого в России заболевания – малой бета-талассемия.</p></sec><sec><title>   Материалы и методы</title><p>   Материалы и методы. Приведены два клинических наблюдения малой бета-талассемии, длительно протекавшей под маской «железодефицитной анемии», у пациентов, относящих себя к русской национальности.</p></sec><sec><title>   Результаты</title><p>   Результаты. В обоих наблюдениях имела место гипохромная, микроцитарная анемия легкой степени. Исходно анемия ошибочно была расценена как «железодефицитная», что привело к необоснованному назначению ферротерапии и развитию перегрузки железом. Определение высокого уровня ферритина позволило исключить дефицит железа. В результате проведенных электрофореза гемоглобина и генетических исследований была верифицирована малая бета-талассемия. В дальнейшем при проведении этих обследований такой же диагноз был выставлен другим родственникам пациентов.</p></sec><sec><title>   Заключение</title><p>   Заключение. Талассемия редко, но может регистрироваться в русской популяции, вследствие интенсивных миграционных процессов и большого притока мутаций. Малая талассемия по клиническому анализу крови неотличима от железодефицитной анемии. Анализ фракционного состава гемоглобина является предварительным методом диагностики бета-талассемии, подтверждение и уточнение диагноза происходит путем молекулярно-генетического исследования гена HBB. Авторы считают, что своевременная диагностика носительства поможет избежать диагностических ошибок и избавит от назначения ненужных лечебных препаратов и развития осложнений.</p></sec></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><sec><title>   Introduction</title><p>   Introduction. Over the past decades, rapidly changing demographic patterns have made thalassemia a relevant clinical issue in regions where this disease was previously uncommon.</p></sec><sec><title>   Aim</title><p>   Aim. To present clinical cases of the rare for Russia condition, beta-thalassemia minor.</p></sec><sec><title>   Materials and methods</title><p>   Materials and methods. Two clinical observations of beta-thalassemia minor that had long been masked as iron deficiency anemia are described in patients who self-identify as ethnically Russian.</p></sec><sec><title>   Results</title><p>   Results. Both cases featured mild hypochromic, microcytic anemia. The anemia was initially misclassified as iron deficiency, leading to unwarranted iron therapy and subsequent iron overload. Detection of elevated ferritin levels ruled out true iron deficiency. Hemoglobin electrophoresis and molecular genetic testing subsequently confirmed beta-thalassemiaminor. When these examinations were extended to relatives, several family members were found to carry the same diagnosis.</p></sec><sec><title>   Conclusion</title><p>   Conclusion. Although uncommon, thalassemia can occur in the Russian population owing to intensive migration and the influx of mutations. Beta-thalassemia minor is indistinguishable from iron deficiency anemia on routine complete blood count alone. Fractional hemoglobin analysis is a preliminary diagnostic tool for beta-thalassemia, while definitive confirmation and genotypic clarification require molecular genetic testing of the HBB gene. Timely identification of carriers can prevent diagnostic errors, avoid unnecessary drug therapy, and reduce the risk of complications.</p></sec></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>малая бета-талассемия</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>beta-thalassemia minor</kwd></kwd-group><funding-group><funding-statement xml:lang="ru">Исследование проводилось без участия спонсоров</funding-statement><funding-statement xml:lang="en">This study was not sponsored</funding-statement></funding-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Идельсон Л.И., Воробьев П.А. Железодефицитные анемии: руководство по гематологии / под ред. А.И. Воробьева. М.: Ньюдиамед, 2005. Т. 3. С. 171–190.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Idelson L.I., Vorobyov P.A. [Vorobyov P.A., editor. Iron deficiency anemias: a guide to hematology. Vol. 3]. Moscow: N'yudiamed; 2003:171–190 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Войцеховский В.В., Хаустов А.Ф., Пивник А.В. Опухоли тонкой кишки как причина хронической железодефицитной анемии // Терапевтический архив. 2011. Т. 83, № 10. С. 11–18. EDN: OGIOLB.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Voitsekhovsky V.V., Khaustov A.F., Pivnik A.V. [Small intestinal tumors as a cause of chronic iron deficiency anemia]. Terapevticheskiy arkhiv 2011; 83(10):11–18 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Железодефицитная анемия. Клинические рекомендации 2024-2025-2026 / Утверждены Минздравом РФ. 2024. 36 с.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">[Iron deficiency anemia. Clinical guidelines 2024-2025-2026. Approved by the Ministry of Health of the Russian Federation]. 2024 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Гемоглобинопатии и талассемические синдромы / под ред. А.Г. Румянцева, Ю.Н. Токарева, Н.С. Сметаниной. М.: Практическая медицина, 2015. 448 с. ISBN: 978-5-98811-278-5.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Rumyantsev A.G., Tokarev Yu.N., Smetanina N.S., editors. [Hemoglobinopathies and thalassemic syndromes]. Moscow: Prakticheskaya meditsina; 2015 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). / Eds. M.D. Cappellini, A. Cohen, J. Porter, A. Taher, V. Viprakasit. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation; 2014. ISBN-13:978-9963-717-06-4.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Cappellini M.D., Cohen A., Porter J., Taher A., Viprakasit V., editors. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation; 2014.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Guidelines for the Management of Non Transfusion Dependent Thalassaemia (NTDT) / Eds. A. Taher, E. Vichinsky, K. Musallam, M.D. Cappellini, V. Viprakasit, D. Weatherall. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation; 2013. ISBN-13:978-9963-717-03-3.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Taher A., Vichinsky E., Musallam K., Cappellini M.D., Viprakasit V., Weatherall D., editors. Guidelines for the Management of Non Transfusion Dependent Thalassaemia (NTDT). Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation; 2013.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Сметанина Н.С. Талассемия. Всероссийское общество орфанных заболеваний. URL: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://rare-diseases.ru/docs/talas.pdf</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Smetanina N.S. [Talassemia. All-Russian Society of Orphan Diseases]. Available at: chrome-extension://efaidnbmnn-nibpcajpcglclefindmkaj/https://rare-diseases.ru/docs/talas.pdf</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Алимирзоева З.Х., Гасанова М.Б., Ширинова А.Г., Асадов Ч.Д. Современные принципы лечения промежуточной талассемии (обзор литературы) // Вестник службы крови России. 2016. № 1. С. 48–54. EDN: VWVHAX</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Alimirzoeva Z.Kh., Gasanova M.B., Shirinova A.G., Asadov Ch.D. [Current principles of treatment of intermediate thalassemia (literature review)]. Vestnik Sluzhby Krovi Rossii 2016; 1:48–54 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Kattamis A., Forni G.L., Aydinok Y., Viprakasit V. Changing patterns in the epidemiology of β-thalassemia // Eur. J. Haematol. 2020. Vol. 105, № 6. P. 692–703. doi: 10.1111/ejh.13512</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Kattamis A., Forni G.L., Aydinok Y., Viprakasit V. Changing patterns in the epidemiology of β-thalassemia. Eur. J. Haematol. 2020; 105(6):692–703. doi: 10.1111/ejh.13512</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit10"><label>10</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Демидова Е.Ю., Селиванова Д.С., Саломашкина В.В., Цветаева Н.В., Меликян А.Л., Марьина С.А., Петрова Н.А., Сурин В.Л. Эпидемиология бета-талассемии в России // Гематология и трансфузиология. 2022. Т. 67, № 2. С. 104.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Demidova E.Yu., Selivanova D.S., Salomashkina V.V., Tsvetaeva N.V., Melikyan A.L., Maryina S.A., Petrova N.A., Surin V.L. [Epidemiology of beta-thalassemia in Russia]. Russian Journal of Hematology and Transfusiology 2022; 67(2):104 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit11"><label>11</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Гумилев Л.Н. От Руси до России: очерки этнической истории. М.: Академический проект, 2025. 300 с. ISBN: 978-5-8291-4328-2.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Gumilyov L.N. [From Rus to Russia: Essays on Ethnic History]. Moscow: Akademicheskiy proyekt; 2025.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit12"><label>12</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Лохматова М.Е., Сметанина Н.С., Финогенова Н.А. Эпидемиология гемоглобинопатий в Москве // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2009. Т. 87, № 4. С. 46–50. EDN: KVJWKR.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Lokhmatova M.E., Smetanina N.S., Finogenova N.A. [Epidemiology of hemoglobinopathies in Moscow]. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo = Pediatriya. Zhurnal im G.N. Speranskogo 2009; 87(4):46–50 (in Russian).</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit13"><label>13</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Хачатурян А.Г., Назаров В.Д., Дубина И.А., Лапин С.В., Сидоренко Д.В., Вильгельми А.А., Первакова М.Ю., Эмануэль В.Л. К вопросу об актуальности молекулярно-генетической диагностики β-талассемии в Российской Федерации // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2024. Т. 11, № 4. С. 89–97. doi: 10.21682/2311-1267-2024-11-4-89-97</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Khachaturyan A.G., Nazarov V.D., Dubina I.A., Lapin S.V., Sidorenko D.V., Wilhelmi A.A., Pervakova M.Y., Emanuel V.L. [The relevance of beta-thalassemia molecular-genetic diagnostics in Russian Federation]. The Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology 2024; 11(4):89–97 (in Russian). doi: 10.21682/2311-1267-2024-11-4-89-97</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit14"><label>14</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Lee J.S., Cho S.I., Park S.S., Seong M.W. Molecular basis and diagnosis of thalassemia // Blood Res. 2021. Vol. 56(S1). P. S39–S43. doi: 10.5045/br.2021.2020332</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Lee J.S., Cho S.I., Park S.S., Seong M.W. Molecular basis and diagnosis of thalassemia. Blood Res. 2021; 56(S1):S39–S43. doi: 10.5045/br.2021.2020332</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit15"><label>15</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Demir A., Yarali N., Fisgin T., Duru F., Kara A. Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia // Pediatr. Int. 2002. Vol. 44, № 6. P. 612–616. doi: 10.1046/j.1442-200x.2002.01636.x</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Demir A., Yarali N., Fisgin T., Duru F., Kara A. Most reliable indicators in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia. Pediatr. Int. 2002; 44(6):612–616. doi: 10.1046/j.1442-200x.2002.01636.x</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit16"><label>16</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Lai K., Huang G., Su L., He Y. The prevalence of thalassemia in mainland China: evidence from epidemiological surveys // Sci. Rep. 2017. Vol. 7, № 1. Article number: 920. doi: 10.1038/s41598-017-00967-2</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Lai K., Huang G., Su L., He Y. The prevalence of thalassemia in mainland China: evidence from epidemiological surveys. Sci. Rep. 2017; 7(1):920. doi: 10.1038/s41598-017-00967-2</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
