Сабина Вениаминовна Пичугина, канд. мед. наук, научный сотрудник группы клинической иммунологии и эндокринологии, врач-пульмонолог
680022, г. Хабаровск, ул. Воронежская, 49, корпус 1
Sabina V. Pichugina, MD, PhD (Med.), Staff Scientist of Clinical Immunology and Endocrinology Group, Pulmonologist
49/1 Voronezhskaya Str., Khabarovsk, 680022
Галина Петровна Евсеева, д-р мед. наук, зам. директора по научной работе, главный научный сотрудник группы медико-экологических проблем здоровья матери и ребенка лаборатории комплексных методов исследования бронхолегочной и перинатальной патологии
680022, г. Хабаровск, ул. Воронежская, 49, корпус 1
Galina P. Evseeva, MD, PhD, DSc (Med.), Deputy Director on Scientific Work, Main Staff Scientist of the Group of Health and Environmental Problems of Mother and Child Health, Laboratory of Integral Methods of Bronchopulmonary and Perinatal Pathology Research
49/1 Voronezhskaya Str., Khabarovsk, 680022
Елена Владимировна Книжникова, аспирант
680022, г. Хабаровск, ул. Воронежская, 49, корпус 1
Elena V. Knizhnikova, Postgraduate student
49/1 Voronezhskaya Str., Khabarovsk, 680022
Валентина Викторовна Полубарцева, врач-педиатр
680022, г. Хабаровск, ул. Воронежская, 49, корпус 1
Valentina V. Polubartseva, MD, Pediatrician
49/1 Voronezhskaya Str., Khabarovsk, 680022
Сергей Геннадьевич Гандуров, канд. мед. наук, торакальный хирург
680003, г. Хабаровск, ул. Прогрессивная, 6
Sergey G. Gandurov, MD, PhD (Med.), Thoracic Surgeon
6 Progressivnaya Str., Khabarovsk, 680003
Стефания Викторовна Супрун, д-р мед. наук, главный научный сотрудник группы медико-экологических проблем здоровья матери и ребенка лаборатории комплексных методов исследования бронхолегочной и перинатальной па
680022, г. Хабаровск, ул. Воронежская, 49, корпус
Stefania V. Suprun, MD, PhD, DSc (Med.), Main Staff Scientist of the Group of Health and Environmental Problems of Mother and Child Health, Laboratory of Integral Methods of Bronchopulmonary and Perinatal Pathology Research
49/1 Voronezhskaya Str., Khabarovsk, 680022
Ольга Антоновна Лебедько, д-р мед. наук, директор
680022, г. Хабаровск, ул. Воронежская, 49, корпус 1
Olga A. Lebed’ko, MD, PhD, DSc (Med.), Director
49/1 Voronezhskaya Str., Khabarovsk, 680022
Введение. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, характеризующееся поражением всех отделов респираторного тракта с формированием хронического воспалительного процесса и бронхоэктазов.Цель. Описать наблюдение пациента с ПЦД для ознакомления врачей с клиническими особенностями заболевания и современными возможностями диагностики.Материалы и методы. Приведено описание клинического случая выявления ПЦД у ребенка, наблюдавшегося в Хабаровском филиале ДНЦ ФПД – НИИ ОМиД.Результаты. На основании анамнестических (пульмонологический анамнез с шести месяцев, неоднократные затяжные бронхиты, пневмонии), клинических (частые риниты, отиты, влажный кашель), инструментальных (спиральная компьютерная томография, бронхоскопия) данных у ребенка был заподозрен диагноз ПЦД. При проведении высокоскоростной видеомикроскопии было выявлено значительное снижение функции цилиарного эпителия за счет сокращения процента клеток с подвижными ресничками, уменьшения частоты движения ресничек, измененного характера их биения. При полногеномном исследовании обнаружили компауд-гетерозиготу в гене DNAH9, ассоциированную с заболеванием: первичная цилиарная дискинезия, тип 40. Пациенту был установлен диагноз: врожденный порок развития бронхов: первичная цилиарная дискинезия Q32.4.Заключение. Продемонстрированы трудности и возможности диагностики ПЦД, способствующие назначению адекватной систематической терапии – ключевого условия оптимистического прогноза у детей с данной нозологией.
Introduction. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare hereditary disease from the group of ciliopathies, characterized by involvement of all parts of the respiratory tract with the development of a chronic inflammatory process and bronchiectasis.Aim. To describe the observation of a patient with PCD in order to familiarize physicians with the clinical features of the disease and current diagnostic capabilities.Materials and methods. A clinical case of PCD detected in a child followed at the Khabarovsk Branch of the Far Eastern Scientific Center of Physiology and Pathology of Respiration — Research Institute for the Protection of Motherhood and Childhood — is presented.Results. Based on anamnestic (pulmonological history since six months of age, repeated protracted bronchitis, pneumonias), clinical (frequent rhinitis, otitis, wet cough), and instrumental (spiral computed tomography, bronchoscopy) data, PCD was suspected in the child. High-speed video microscopy revealed a marked decrease in ciliated epithelium function due to a reduction in the percentage of cells with motile cilia, decreased ciliary beat frequency, and an altered beat pattern. Whole-genome testing detected a compound heterozygote in the DNAH9 gene associated with the disease: primary ciliary dyskinesia, type 40. The patient was diagnosed with: congenital malformation of the bronchi: primary ciliary dyskinesia Q32.4.Conclusion. The difficulties and possibilities of diagnosing PCD are demonstrated, facilitating the prescription of adequate systemic therapy — a key condition for an optimistic prognosis in children with this nosology.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.