cfpdБюллетень физиологии и патологии дыханияBulletin Physiology and Pathology of Respiration1998-5029Дальневосточный научный центр физиологии и патологии дыхания10.36604/1998-5029-2026-99-127-133cfpd-1322Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИSELECTED REPORTSРедкий случай синдрома Линча: значение генетического тестирования в диагностикеA rare case of Lynch syndrome: the role of genetic testing in diagnosisГрашовеньС. С.GrashovenS. S.

Сергей Сергеевич Грашовень, врач-колопроктолог

отделение абдоминальной и торакальной онкологии

675000; ул. Октябрьская, 110; Благовещенск

Sergey S. Grashoven, MD, Coloproctologist

Department of Abdominal and Thoracic Oncology

675000; 110 Oktyabrʹskaya Str.; Blagoveshchensk

grashoven92@mail.ruЖдановаР. А.ZhdanovaR. A.

Регина Андреевна Жданова, врач-патологоанатом

патологоанатомическое отделение

675000; ул. Октябрьская, 110; Благовещенск

Regina A. Zhdanova, MD, Pathologist

Department of Pathological Anatomy

675000; 110 Oktyabrʹskaya Str.; Blagoveshchensk

regzhd@mail.ruАлексеенкоА. С.AlekseenkoA. S.

Александр Сергеевич Алексеенко, врач-хирург-онколог

отделение абдоминальной и торакальной онкологии

675000; ул. Октябрьская, 110; Благовещенск

Aleksandr S. Alekseenko, MD, Surgical Oncologist

Department of Abdominal and Thoracic Oncology

675000; 110 Oktyabrʹskaya Str.; Blagoveshchensk

Alleks336@mail.ruПастуховА. А.PastukhovA. A.

Антон Александрович Пастухов, врач-хирург-онколог

отделение абдоминальной и торакальной онкологии

675000; ул. Октябрьская, 110; Благовещенск

Anton A. Pastukhov, MD, Surgical Oncologist

Department of Abdominal and Thoracic Oncology

675000; 110 Oktyabrʹskaya Str.; Blagoveshchensk

Apotekaryi@mail.ruТальченковаТ. Е.TalchenkovaT. E.

Татьяна Евгеньевна Тальченкова, врач клинико-лабораторной диагностики

клинико-диагностическая лаборатория

675000; ул. Калинина, 2; Благовещенск

Tatiana E. Talchenkova, MD, Specialist in Clinical Laboratory Diagnostics

Clinical Diagnostic Laboratory

675000; 22 Kalinina Str.; Blagoveshchensk

talchenkova@rambler.ruГосударственное автономное учреждение здравоохранения Амурской области «Амурский областной онкологический диспансер»Amur Regional Cancer CenterФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Дальневосточный научный центр физиологии и патологии дыхания»Far Eastern Scientific Center of Physiology and Pathology of Respiration202630032026099127133Copyright © Грашовень С.С., Жданова Р.А., Алексеенко А.С., Пастухов А.А., Тальченкова Т.Е., 20262026Грашовень С.С., Жданова Р.А., Алексеенко А.С., Пастухов А.А., Тальченкова Т.Е.Grashoven S.S., Zhdanova R.A., Alekseenko A.S., Pastukhov A.A., Talchenkova T.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://cfpd.elpub.ru/jour/article/view/1322   Введение

   Введение. Синдром Линча является одним из наиболее распространенных наследственных онкологических синдромов и характеризуется развитием многих видов рака преимущественно в молодом возрасте. Это – генетическое заболевание, определяемое герминальной мутацией генов, ответственных за ошибки репарацииДНК.

   Цель

   Цель. Описание редкого заболевания – синдрома Линча – для ознакомления врачей с современными возможностями диагностики.

   Материалы и методы

   Материалы и методы. Представлено клиническое наблюдение данной патологии из личной практики авторов.

   Результаты

   Результаты. В рамках исследования изучен случай пациента 1984 года рождения с двумя первичными опухолями ободочной кишки. На основании клинической картины (ранний возраст дебюта и множественные опухоли) заподозрен синдром Линча. С целью верификации диагноза инициировано молекулярно-генетическое исследование микросателлитной нестабильности (MSI). Была выявлена герминальная мутация: патогенная дупликация гена MLH1 NM_000249.4 c.1921dup (p.Leu641Profs*4) в гетерозиготном состоянии. Диагноз был изменен на синдром Линча. Составлена индивидуальная программа по наблюдению пациента.

   Заключение

   Заключение. Продемонстрированы возможности диагностики и лечения, а также предложен алгоритм диспансерного наблюдения у пациентов с установленным диагнозом и их родственников.

   Introduction

   Introduction. Lynch syndrome is one of the most common hereditary cancer syndromes, characterized by early-onset development of multiple malignancies, particularly colorectal cancer. It is caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes.

   Aim

   Aim. To present a rare case of Lynch syndrome to familiarize clinicians with current diagnostic approaches.

   Materials and methods

   Materials and methods. A clinical case from the authors’ practice is described.

   Results

   Results. The patient, born in 1984, presented with two primary tumors of the colon. Given the early age of onset and multiplicity of tumors, Lynch syndrome was clinically suspected. Molecular genetic testing for microsatellite instability (MSI) was performed, revealing a pathogenic heterozygous germline duplication in the MLH1 gene: NM_000249.4 c.1921dup(p.Leu641Profs*4). The diagnosis was confirmed as Lynch syndrome, and an individualized surveillance program was established.

   Conclusion

   Conclusion. This case illustrates the diagnostic and therapeutic capabilities available for Lynch syndrome and proposes a structured algorithm for long-term follow-up of both diagnosed patients and their at-risk relatives.

синдром Линчамикросателлитная нестабильностьколоректальный ракLynch syndromemicrosatellite instabilitycolorectal cancerИсследование проводилось без участия спонсоровThis study was not sponsoredReferencesPellat A., Netter J., Perkins G., Cohen R., Coulet F., Parc Y., Svrcek M., Duval A., Thierry A. Lynch syndrome: What is new? // Bul. Canc. 2019. Vol. 106, № 7-8. P. 647–655. doi: 10.1016/j.bulcan.2018.10.009Pellat A., Netter J., Perkins G., Cohen R., Coulet F., Parc Y., Svrcek M., Duval A., Thierry A. Lynch syndrome: What is new? Bul. Canc. 2019; 106(7-8):647–655. doi: 10.1016/j.bulcan.2018.10.009Цуканов А.С., Демидова И.А., Цаур Г.А., Друй А.Е., Ольшанская Ю.В., Кекеева Т.В., Филипенко М.Л., Имянитов Е.Н. Диагностика синдрома Линча у онкологических пациентов: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии // Вопросы онкологии. 2023. Т. 69, № 1. С. 7–14. doi: 10.37469/0507-3758-2023-69-1-7-14Tsukanov A.S., Demidova I.A., Tsaur G.A., Druy A.E., Olshanskaya Yu.V., Kekeeva T.V., Filipenko M.L., ImyanitovЕ.N. [Diagnosis of lynch syndrome in cancer patients: the position of the Interregional organization of molecular geneticists in oncology and oncohematology]. Voprosy onkologii = Questions of Oncology 2023; 69(1):7–14 (in Russian). doi: 10.37469/0507-3758-2023-69-1-7-14Li X., Liu G., Wu W. Recent advances in Lynch syndrome // Exp. Hematol. Oncol. 2021. Vol. 10, № 1. Article number: 37. doi: 10.1186/s40164-021-00231-4Li X., Liu G., Wu W. Recent advances in Lynch syndrome. Exp. Hematol. Oncol. 2021; 10(1):37. doi: 10.1186/s40164-021-00231-4Horisberger K., Mann C., Lang H. Current surgical concepts in Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis // Visc. Med. 2023. Vol. 39, № 1. P. 1–9. doi: 10.1159/000530030Horisberger K., Mann C., Lang H. Current surgical concepts in Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis. Visc. Med. 2023; 39(1):1–9. doi: 10.1159/000530030Kawakami H., Zaanan A., Sinicrope F. Microsatellite instability testing and its role in the management of colorectal cancer // Curr. Treat Options Oncol. Vol. 16, № 7. Article number: 30. doi: 10.1007/s11864-015-0348-2Kawakami H., Zaanan A., Sinicrope F. Microsatellite instability testing and its role in the management of colorectal cancer. Curr. Treat. Options Oncol. 2015; 16(7):30. doi: 10.1007/s11864-015-0348-2Kok M., Chalabi M., Haanen J. How i treat MSI cancers with advanced disease // ESMO Open. 2019. Vol. 4. (Suppl. 2). Article number: e000511. doi: 10.1136/esmoopen-2019-000511Kok M., Chalabi M., Haanen J. How i treat MSI cancers with advanced disease. ESMO Open. 2019; 4(Suppl.2):e000511. doi: 10.1136/esmoopen-2019-000511Biller L.H., Syngal S., Yurgelun M.B. Recent advances in Lynch syndrome // Fam. Canc. 2019. Vol. 18, № 2 P. 211–219. doi: 10.1007/s10689-018-00117-1Biller L.H., Syngal S., Yurgelun M.B. Recent advances in Lynch syndrome. Fam. Canc. 2019; 18(2):211–219. doi: 10.1007/s10689-018-00117-1

The authors declare that there are no conflicts of interest present.