Сабина Вениаминовна Пичугина, канд. мед. наук, научный сотрудник, врач-пульмонолог
группа клинической иммунологии и эндокринологии
680022; ул. Воронежская, 49, корпус 1; Хабаровск
Sabina V. Pichugina, MD, PhD (Med.), Staff Scientist, Pulmonologist
Clinical Immunology and Endocrinology Group
680022; 49/1 Voronezhskaya Str.; Khabarovsk
Галина Петровна Евсеева, д-р мед. наук, зам. директора по научной работе, главный научный сотрудник
группа медико-экологических проблем здоровья матери и ребенка
680022; ул. Воронежская, 49, корпус 1; Хабаровск
Galina P. Evseeva, MD, PhD, D.Sc. (Med.), Deputy Director on Scientific Work
Main Staff Scientist of the Group of Health and Environmental Problems of Mother and Child Health
680022; 49/1 Voronezhskaya Str.; Khabarovsk
Оксана Алимовна Генова, канд. мед. наук, врач генетик, доцент
кафедра госпитальной и факультетской педиатрии с курсом пропедевтики детских болезней
680000; ул. Муравьева-Амурского, 35; Хабаровск
Oksana A. Genova, MD, PhD (Med.), Associate Professor
Department of Hospital and Faculty Pediatrics with the Course of Propaedeuticsof Childhood Diseases
680000; 35 Muravyova-Amurskogo Str.; Khabarovsk
Стефания Викторовна Супрун, д-р мед. наук, главный научный сотрудник
группа медико-экологических проблем здоровья матери и ребенка
680022; ул. Воронежская, 49, корпус 1; Хабаровск
Stefaniya V. Suprun, MD, PhD, D.Sc. (Med.), Main Staff Scientist
Group of Health and Environmental Problems of Mother and Child Health
680022; 49/1 Voronezhskaya Str.; Khabarovsk
Владимир Кириллович Козлов, д-р мед. наук, профессор, член-корреспондент РАН, главный научный сотрудник
лаборатория комплексных методов исследования бронхолегочной и перинатальной патологии; группа медико-экологических проблем здоровья матери и ребенка
680022; ул. Воронежская, 49, корпус 1; Хабаровск
Vladimir K. Kozlov, MD, PhD, DSc (Med.), Professor, Corresponding Member of RAS, Main Staff Scientist
Laboratory of Integral Methods of Bronchopulmonary and Perinatal Pathology Research; Group of Health and Environmental Problems of Mother and Child Health
680022; 49/1 Voronezhskaya Str.; Khabarovsk
Ольга Антоновна Лебедько, д-р мед. наук, директор
680022; ул. Воронежская, 49, корпус 1; Хабаровск
Olga A. Lebed’ko, MD, PhD, D.Sc. (Med.), Director
680022; 49/1 Voronezhskaya Str.; Khabarovsk
Введение. Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2) – генетическая патология с широким фенотипическим полиморфизмом. Его основными проявлениями являются пороки сердца, иммунодефицит на фоне гипоплазии тимуса и гипокальциемия из-за дисфункции паращитовидных желез. Высокая вариабельность клинических сочетаний часто маскирует синдром под транссиндромальную коморбидность, существенно затрудняя его своевременную верификацию.
Цель. Описать клинический случай диагностики неполного синдрома делеции 22q11.2 (Ди Джорджи) у ребенка 15 лет с хроническими неспецифическими заболеваниями легких для ознакомления врачей с клиническими особенностями заболевания и современными возможностями диагностики.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской карты пациента, наблюдавшегося в Хабаровском филиале ДНЦ ФПД – НИИ ОМиД.
Результаты. Описана орфанная генетическая патология – неполная форма синдрома Ди Джорджи. Манифестация заболевания произошла в возрасте семи месяцев. Клиническая картина развилась на фоне врожденного порока органов дыхания и характеризовалась отягощенным пульмонологическим анамнезом (повторные пневмонии, бронхиальная астма). Также у пациента были диагностированы гипоплазия тимуса, селективный дефицит иммуноглобулина А, относительный Т-хелперный дефицит и гипопаратиреоз. Верифицировать диагноз удалось лишь в 15-летнем возрасте по результатам полногеномного секвенирования, выявившего гетерозиготную делецию региона 22q11.2.
Заключение. Данное наблюдение демонстрирует сложность своевременного выявления неполной формы синдрома Ди Джорджи в условиях отсутствия раннего молекулярно-генетического скрининга.
Introduction. DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion) is a genetic disorder characterized by wide phenotypic polymorphism. Its main manifestations include congenital heart defects, immunodeficiency due to thymic hypoplasia, and hypocalcemia resulting from parathyroid gland dysfunction. High variability of clinical combinations often masks the syndrome as transsyndromic comorbidity, substantially complicating its timely verification.
Aim. To describe a clinical case of incomplete 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome) diagnosed in a 15-year-old patient with chronic nonspecific lung diseases, in order to familiarize physicians with the clinical features of the disease and current diagnostic capabilities.
Materials and methods. A retrospective analysis of the medical record of a patient followed up at the Khabarovsk Branch of the Far Eastern Scientific Center of Physiology and Pathology of Respiration – Research Institute of Maternity and Child Protection was performed.
Results. A rare genetic pathology – incomplete form of DiGeorge syndrome – is described. Disease manifestation occurred at the age of seven months. The clinical picture developed against the background of a congenital malformation of the respiratory organs and was characterized by a complicated pulmonological history (recurrent pneumonia, bronchial asthma). The patient was also diagnosed with thymic hypoplasia, selective immunoglobulin A deficiency, relative T-helper cell deficiency, and hypoparathyroidism. The diagnosis was verified only at the age of 15 years based on whole-genome sequencing results, which revealed a heterozygous deletion of the 22q11.2 region.
Conclusion. This case report demonstrates the difficulty of timely detection of the incomplete form of DiGeorge syndrome in the absence of early molecular genetic screening.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.