Приведен краткий обзор литературы, посвященный этиологии, патогенезу, особенностям клинического течения и диагностике врожденной геморрагической телеангиэктазии (болезни Рендю-Ослера). Продемонстрирован редкий случай из личной практики авторов, наблюдение пациента с болезнью Рендю-Ослера при локальном расположении телеангиэктазий на нижней губе, слизистой оболочке полости носа и в бронхах, при их отсутствии на открытых частях тела, что создало значительные трудности при постановке диагноза. Определены клинические особенности данного случая: дебют заболевания с 15 лет в виде рецидивирующих носовых кровотечений; несмотря на неоднократные обследования, причины кровотечений выявлены не были, и проводилось только лечение анемии; ухудшение течения заболевания было связано со стрессовыми ситуациями в семье, перенесённой вирусной инфекцией, контактом с ртутью по роду своей деятельности в виде присоединившихся кровохаркания и легочного кровотечения объёмом до 200 мл в сут.; затруднения в постановке диагноза были обусловлены отсутствием характерных телеангиэктазий на открытых осмотру частях тела; диагноз был заподозрен клинически при внимательном осмотре слизистой оболочки нижней губы, где были обнаружены множественные телеангиэктазии и впоследствии подтвержден при повторной бронхоскопии. При наличии у пациента неуточненных носовых или бронхолегочных кровотечений, кровохарканья, мы рекомендуем целенаправленное исследование на врожденные геморрагические телеангиэктазии, даже при их отсутствии на доступных визуальному осмотру частях тела, для исключения локальных форм болезни Рендю-Ослера.
A brief review of the literature devoted to the etiology, pathogenesis, clinical features and diagnosis of congenital hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler disease) was done. There is also demonstrated a rare case of the personal experience of the authors, namely the observation of the patient with Rendu-Osler disease with local telangiectasia on the lower lip and the mucosa of the nasal cavity and in the bronchi; and in their absence, on the exposed parts of the body, which in its turn created significant difficulties in diagnosis. There were defined the following clinical features of this case: the debut of the disease at the age of 15 years old in the form of recurrent nasal bleeding; despite repeated surveys the causes of bleeding were not identified and there was only the treatment of anemia; the deteriorating course of the disease was associated with stressful situations in the family, a viral infection, exposure to mercury as a result of the person’s occupation, which led to pulmonary hemoptysis and bleeding of up to 200 ml per day; difficulties in diagnosis were due to the lack of typical telangiectasia on the open for examination parts of the body; the diagnosis was suspected clinically by careful examination of the lower lip mucosa where multiple telangiectasia were found. The diagnose was subsequently re-confirmed by bronchoscopy. So, if a patient has nasal or bronchopulmonary unspecified bleeding, hemoptysis, we recommend to have a targeted research on congenital hemorrhagic telangiectasia on the available to visual examination parts of the body to eliminate the local forms of the Rendu-Osler disease.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.