Семейный случай муковисцидоза
https://doi.org/10.36604/1998-5029-2024-91-113-122
Аннотация
Муковисцидоз является аутосомно-рецессивно наследуемым моногенным заболеванием, обусловленным мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, CFTR), расположенного в длинном плече 7-й хромосомы (7q31.2), вследствие чего нарушается транспорт ионов натрия и хлора между межклеточной жидкостью и эпителиальными клетками выводных протоков экзокринных желёз. В данной работе представлено описание семейного случая муковисцидоза двух пациенток, наблюдающихся с рождения и являющихся родными сестрами (пациентка А. – 4 года 10 месяцев, пациентка Б. – 1 год 11 месяцев). У обеих пациенток в результате проведения неонатального скрининга и последовательной диагностики муковисцидоза была выявлена наиболее распространённая среди европеоидного населения Российской Федерации мутация DF508/CFTRdele2,3(21kb). Наиболее актуальным вопросом в ведении обеих пациенток является коррекция нутритивного статуса и минимизация обострений хронического бронхолёгочного воспаления. С целью определения стратегии лечения данных пациенток была проведена очная консультация д.м.н., профессором, руководителем научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института ВО и ДПО ФГБНУ «МГНЦ», экспертом комитета по диагностике и регистру Европейского общества по муковисцидозу, заместителем директора по научной работе НИКИ детства Минздрава МО, г. Москва – Московская область, Кондратьевой Е.И. Особенностью представленных клинических случаев является тот факт, что в одной семье с интервалом в 3 года рождаются девочки с тяжелым заболеванием, в отношении которого была проведена ранняя диагностика, позволившая замедлить прогрессирование патологии.
Об авторах
Д. А. ШарафутдиноваРоссия
Дарья Александровна Шарафутдинова, лечащий врач пациенток, врач-пульмонолог,
450106, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Степана Кувыкина, 98
Р. Ф. Гатиятуллин
Россия
Радик Фидагиевич Гатиятуллин, д-р мед. наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии,
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Д. С. Валеева
Россия
Диана Салаватовна Валеева, зам. главного врача по медицинской части,
450106, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Степана Кувыкина, 98
Е. А. Богомолова
Россия
Екатерина Александровна Богомолова, студентка 6 курса педиатрического факультета,
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Р. Р. Гафурова
Россия
Рита Ринатовна Гафурова, аспирант, ассистент кафедры факультетской педиатрии с курсами педиатрии, неонатологии и симуляционным центром ИДПО,
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Л. Э. Бурангулова
Россия
Лиана Эльвировна Бурангулова, ассистент кафедры анатомии человека, ординатор,
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Э. Р. Магафурова
Россия
Эльвира Расилевна Магафурова, заведующая пульмонологическим отделением,
450106, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Степана Кувыкина, 98
Список литературы
1. Постановление Правительства РФ от 29.11.2022 N 2161 «О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации «Развитие здравоохранения». URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_432913/
2. Чагай Н.Б., Хайт Г.Я., Вдовина Т.М., Шафорост А.А. Муковисцидоз как полиэндокринное заболевание (обзор литературы) // Проблемы эндокринологии. 2021. Т.67, №2. С.28–39. EDN: TZQQYE. https://doi.org/10.14341/probl12694
3. Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А. Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del // Пульмонология. 2019. Т.29, №2. С. 235–238. EDN: VCKJKQ. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238
4. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Старинова М.А., Амелина Е.Л., Авдеев С.Н., Куцев С.И. Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы // Пульмонология. 2023. Т.33, №2. 171–181. EDN: DBHMER. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238
5. Клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу) 2021 г. URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_394787/8efd5f17af55cb35a770f73937590c642437b7eb/
6. Распоряжение Правительства РФ от 5 декабря 2022 г. № 3731-р «Об утверждении перечня специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2023г». URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_433653/f62ee45faefd8e2a11d6d88941ac66824f848bc2/
Рецензия
Для цитирования:
Шарафутдинова Д.А., Гатиятуллин Р.Ф., Валеева Д.С., Богомолова Е.А., Гафурова Р.Р., Бурангулова Л.Э., Магафурова Э.Р. Семейный случай муковисцидоза. Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2024;(91):113-122. https://doi.org/10.36604/1998-5029-2024-91-113-122
For citation:
Sharafutdinova D.A., Gatiyatullin R.F., Valeeva D.S., Bogomolova E.A., Gafurova R.R., Burangulova L.E., Magafurova E.R. Family case of cystic fibrosis. Bulletin Physiology and Pathology of Respiration. 2024;(91):113-122. (In Russ.) https://doi.org/10.36604/1998-5029-2024-91-113-122