Preview

Бюллетень физиологии и патологии дыхания

Расширенный поиск

Семейный случай муковисцидоза

https://doi.org/10.36604/1998-5029-2024-91-113-122

Аннотация

Муковисцидоз является аутосомно-рецессивно наследуемым моногенным заболеванием, обусловленным мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, CFTR), расположенного в длинном плече 7-й хромосомы (7q31.2), вследствие чего нарушается транспорт ионов натрия и хлора между межклеточной жидкостью и эпителиальными клетками выводных протоков экзокринных желёз. В данной работе представлено описание семейного случая муковисцидоза двух пациенток, наблюдающихся с рождения и являющихся родными сестрами (пациентка А. – 4 года 10 месяцев, пациентка Б. – 1 год 11 месяцев). У обеих пациенток в результате проведения неонатального скрининга и последовательной диагностики муковисцидоза была выявлена наиболее распространённая среди европеоидного населения Российской Федерации мутация DF508/CFTRdele2,3(21kb). Наиболее актуальным вопросом в ведении обеих пациенток является коррекция нутритивного статуса и минимизация обострений хронического бронхолёгочного воспаления. С целью определения стратегии лечения данных пациенток была проведена очная консультация д.м.н., профессором, руководителем научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующей кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института ВО и ДПО ФГБНУ «МГНЦ», экспертом комитета по диагностике и регистру Европейского общества по муковисцидозу, заместителем директора по научной работе НИКИ детства Минздрава МО, г. Москва – Московская область, Кондратьевой Е.И. Особенностью представленных клинических случаев является тот факт, что в одной семье с интервалом в 3 года рождаются девочки с тяжелым заболеванием, в отношении которого была проведена ранняя диагностика, позволившая замедлить прогрессирование патологии.

Об авторах

Д. А. Шарафутдинова
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Республиканская детская клиническая больница»
Россия

Дарья Александровна Шарафутдинова, лечащий врач пациенток, врач-пульмонолог, 

450106, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Степана Кувыкина, 98



Р. Ф. Гатиятуллин
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Радик Фидагиевич Гатиятуллин, д-р мед. наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии, 

450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3



Д. С. Валеева
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Республиканская детская клиническая больница»
Россия

Диана Салаватовна Валеева, зам. главного врача по медицинской части, 

450106, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Степана Кувыкина, 98



Е. А. Богомолова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Екатерина Александровна Богомолова, студентка 6 курса педиатрического факультета,

450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3



Р. Р. Гафурова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Рита Ринатовна Гафурова, аспирант, ассистент кафедры факультетской педиатрии с курсами педиатрии, неонатологии и симуляционным центром ИДПО, 

450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3



Л. Э. Бурангулова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Лиана Эльвировна Бурангулова, ассистент кафедры анатомии человека, ординатор, 

450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3



Э. Р. Магафурова
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Республиканская детская клиническая больница»
Россия

Эльвира Расилевна Магафурова, заведующая пульмонологическим отделением, 

450106, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Степана Кувыкина, 98



Список литературы

1. Постановление Правительства РФ от 29.11.2022 N 2161 «О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации «Развитие здравоохранения». URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_432913/

2. Чагай Н.Б., Хайт Г.Я., Вдовина Т.М., Шафорост А.А. Муковисцидоз как полиэндокринное заболевание (обзор литературы) // Проблемы эндокринологии. 2021. Т.67, №2. С.28–39. EDN: TZQQYE. https://doi.org/10.14341/probl12694

3. Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А. Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del // Пульмонология. 2019. Т.29, №2. С. 235–238. EDN: VCKJKQ. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238

4. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Старинова М.А., Амелина Е.Л., Авдеев С.Н., Куцев С.И. Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы // Пульмонология. 2023. Т.33, №2. 171–181. EDN: DBHMER. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238

5. Клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу) 2021 г. URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_394787/8efd5f17af55cb35a770f73937590c642437b7eb/

6. Распоряжение Правительства РФ от 5 декабря 2022 г. № 3731-р «Об утверждении перечня специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2023г». URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_433653/f62ee45faefd8e2a11d6d88941ac66824f848bc2/


Рецензия

Для цитирования:


Шарафутдинова Д.А., Гатиятуллин Р.Ф., Валеева Д.С., Богомолова Е.А., Гафурова Р.Р., Бурангулова Л.Э., Магафурова Э.Р. Семейный случай муковисцидоза. Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2024;(91):113-122. https://doi.org/10.36604/1998-5029-2024-91-113-122

For citation:


Sharafutdinova D.A., Gatiyatullin R.F., Valeeva D.S., Bogomolova E.A., Gafurova R.R., Burangulova L.E., Magafurova E.R. Family case of cystic fibrosis. Bulletin Physiology and Pathology of Respiration. 2024;(91):113-122. (In Russ.) https://doi.org/10.36604/1998-5029-2024-91-113-122

Просмотров: 204


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1998-5029 (Print)