Клинические наблюдения малой бета-талассемии, длительно протекавшей под маской «железодефицитной анемии»

   За прошедшие десятилетия активно меняющаяся демография сделала проблему талассемии актуальной в областях, для которых это заболевание ранее было несвойственно.

   Цель. Демонстрация редкого в России заболевания – малой бета-талассемия.

   Материалы и методы. Приведены два клинических наблюдения малой бета-талассемии, длительно протекавшей под маской «железодефицитной анемии», у пациентов, относящих себя к русской национальности.

   Результаты. В обоих наблюдениях имела место гипохромная, микроцитарная анемия легкой степени. Исходно анемия ошибочно была расценена как «железодефицитная», что привело к необоснованному назначению ферротерапии и развитию перегрузки железом. Определение высокого уровня ферритина позволило исключить дефицит железа. В результате проведенных электрофореза гемоглобина и генетических исследований была верифицирована малая бета-талассемия. В дальнейшем при проведении этих обследований такой же диагноз был выставлен другим родственникам пациентов.

   Заключение. Талассемия редко, но может регистрироваться в русской популяции, вследствие интенсивных миграционных процессов и большого притока мутаций. Малая талассемия по клиническому анализу крови неотличима от железодефицитной анемии. Анализ фракционного состава гемоглобина является предварительным методом диагностики бета-талассемии, подтверждение и уточнение диагноза происходит путем молекулярно-генетического исследования гена HBB. Авторы считают, что своевременная диагностика носительства поможет избежать диагностических ошибок и избавит от назначения ненужных лечебных препаратов и развития осложнений.

1. Идельсон Л.И., Воробьев П.А. Железодефицитные анемии: руководство по гематологии / под ред. А.И. Воробьева. М.: Ньюдиамед, 2005. Т. 3. С. 171–190.

2. Войцеховский В.В., Хаустов А.Ф., Пивник А.В. Опухоли тонкой кишки как причина хронической железодефицитной анемии // Терапевтический архив. 2011. Т. 83, № 10. С. 11–18. EDN: OGIOLB.

3. Железодефицитная анемия. Клинические рекомендации 2024-2025-2026 / Утверждены Минздравом РФ. 2024. 36 с.

4. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы / под ред. А.Г. Румянцева, Ю.Н. Токарева, Н.С. Сметаниной. М.: Практическая медицина, 2015. 448 с. ISBN: 978-5-98811-278-5.

5. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). / Eds. M.D. Cappellini, A. Cohen, J. Porter, A. Taher, V. Viprakasit. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation; 2014. ISBN-13:978-9963-717-06-4.

6. Guidelines for the Management of Non Transfusion Dependent Thalassaemia (NTDT) / Eds. A. Taher, E. Vichinsky, K. Musallam, M.D. Cappellini, V. Viprakasit, D. Weatherall. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation; 2013. ISBN-13:978-9963-717-03-3.

7. Сметанина Н.С. Талассемия. Всероссийское общество орфанных заболеваний. URL: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://rare-diseases.ru/docs/talas.pdf

8. Алимирзоева З.Х., Гасанова М.Б., Ширинова А.Г., Асадов Ч.Д. Современные принципы лечения промежуточной талассемии (обзор литературы) // Вестник службы крови России. 2016. № 1. С. 48–54. EDN: VWVHAX

9. Kattamis A., Forni G.L., Aydinok Y., Viprakasit V. Changing patterns in the epidemiology of β-thalassemia // Eur. J. Haematol. 2020. Vol. 105, № 6. P. 692–703. doi: 10.1111/ejh.13512

10. Демидова Е.Ю., Селиванова Д.С., Саломашкина В.В., Цветаева Н.В., Меликян А.Л., Марьина С.А., Петрова Н.А., Сурин В.Л. Эпидемиология бета-талассемии в России // Гематология и трансфузиология. 2022. Т. 67, № 2. С. 104.

11. Гумилев Л.Н. От Руси до России: очерки этнической истории. М.: Академический проект, 2025. 300 с. ISBN: 978-5-8291-4328-2.

12. Лохматова М.Е., Сметанина Н.С., Финогенова Н.А. Эпидемиология гемоглобинопатий в Москве // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2009. Т. 87, № 4. С. 46–50. EDN: KVJWKR.

13. Хачатурян А.Г., Назаров В.Д., Дубина И.А., Лапин С.В., Сидоренко Д.В., Вильгельми А.А., Первакова М.Ю., Эмануэль В.Л. К вопросу об актуальности молекулярно-генетической диагностики β-талассемии в Российской Федерации // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2024. Т. 11, № 4. С. 89–97. doi: 10.21682/2311-1267-2024-11-4-89-97

14. Lee J.S., Cho S.I., Park S.S., Seong M.W. Molecular basis and diagnosis of thalassemia // Blood Res. 2021. Vol. 56(S1). P. S39–S43. doi: 10.5045/br.2021.2020332

15. Demir A., Yarali N., Fisgin T., Duru F., Kara A. Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia // Pediatr. Int. 2002. Vol. 44, № 6. P. 612–616. doi: 10.1046/j.1442-200x.2002.01636.x

16. Lai K., Huang G., Su L., He Y. The prevalence of thalassemia in mainland China: evidence from epidemiological surveys // Sci. Rep. 2017. Vol. 7, № 1. Article number: 920. doi: 10.1038/s41598-017-00967-2