Маска многих болезней: клинический случай диагностики первичной цилиарной дискинезии

Введение. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, характеризующееся поражением всех отделов респираторного тракта с формированием хронического воспалительного процесса и бронхоэктазов.
Цель. Описать наблюдение пациента с ПЦД для ознакомления врачей с клиническими особенностями заболевания и современными возможностями диагностики.
Материалы и методы. Приведено описание клинического случая выявления ПЦД у ребенка, наблюдавшегося в Хабаровском филиале ДНЦ ФПД – НИИ ОМиД.
Результаты. На основании анамнестических (пульмонологический анамнез с шести месяцев, неоднократные затяжные бронхиты, пневмонии), клинических (частые риниты, отиты, влажный кашель), инструментальных (спиральная компьютерная томография, бронхоскопия) данных у ребенка был заподозрен диагноз ПЦД. При проведении высокоскоростной видеомикроскопии было выявлено значительное снижение функции цилиарного эпителия за счет сокращения процента клеток с подвижными ресничками, уменьшения частоты движения ресничек, измененного характера их биения. При полногеномном исследовании обнаружили компауд-гетерозиготу в гене DNAH9, ассоциированную с заболеванием: первичная цилиарная дискинезия, тип 40. Пациенту был установлен диагноз: врожденный порок развития бронхов: первичная цилиарная дискинезия Q32.4.
Заключение. Продемонстрированы трудности и возможности диагностики ПЦД, способствующие назначению адекватной систематической терапии – ключевого условия оптимистического прогноза у детей с данной нозологией.

1. Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D., Zariwala M.A., Leigh M.W. Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease // Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013. Vol. 188, Iss. 8. Р.913–922. https://doi.org/10.1164/rccm.201301-0059CI

2. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л., Поляков А.В., Чернуха М.Ю., Кондратенко О.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Гембицкая Т.Е., Брагина Е.Е., Рачина С.А., Малахов А.Б., Поляков Д.П., Одинаева Н.Д., Куцев С.И. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года // Пульмонология. 2022. Т.32, №4. С.517–538. https://doi.org:10.18093/0869-0189-2022–32-4-517-538

3. O'Connor M.G., Horani A., Shapiro A.J. Progress in diagnosing primary ciliary dyskinesia: The North American perspective // Diagnostics (Basel). 2021. Vol.11, Iss.7. Article number:1278. https://doi.org:10.3390/diagnostics11071278

4. Mullowney T., Manson D., Kim R., Stephens D., Shah V., Dell S. Primary ciliary dyskinesia and neonatal respiratory distress // Pediatrics. 2014. Vol.134, Iss. 6. Р.1160–1166. https://doi.org/10.1542/peds.2014-0808

5. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии // Пульмонология. 2023. Т.33, №6. С.731–738. https://doi.org10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738

6. Фролов П.А., Колганова Н.И., Овсянников Д.Ю., Озерская И.В., Цверава А.Г., Топилин О.Г., Айрапетян М.И., Стрельникова В.А., Ахмина Н.И., Булдаков И.А., Пушко Л.В., Горев В.В. Возможности ранней диагностики первичной цилиарной дискинезии // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2022. Т.101, №1. С.107–114. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2022-101-1-107-114

7. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Клинико-генетические параллели у детей c первичной цилиарной дискинезией // Пульмонология. 2024. Т.34, №2. С.176–183. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-176-183

8. Bustamante-Marin X.M., Ostrowski L.E. Cilia and mucociliary clearance // Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2017. Vol.9, Iss.4. Article number:a028241. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a028241.

9. Zi X.X., Guan W.J., Peng Y., Tan K.S., Liu J., He T.T., Ong Y.K., Thong M., Shi L., Wang D.Y. An integrated analysis of radial spoke head and outer dynein arm protein defects and ciliogenesis abnormality in nasal polyps // Front. Genet. 2019. Vol.10. Article number:1083. https://doi.org/10.3389/fgene.2019.01083

10. Olm M.A. Caldini E.G., Mauad T. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia // J. Bras. Pneumol. 2015. Vol. 41, Iss.3. P.251–263. https://doi.org/10.1590/S1806-37132015000004447

11. Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Попова В.М., Брагина Е.Е. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5 // Архив педиатрии и детской хирургии. 2023. Т.1, №1. С.78–87. https://doi.org/10.31146/2949-4664-apps-1-1-78-87

12. Wee W.B., Kinghorn B., Davis S.D., Ferkol T.W., Shapiro A.J. Primary ciliary dyskinesia // Pediatrics. 2024. Vol.153, Iss.6. Article number:e2023063064. https://doi.org/10.1542/peds.2023-063064

13. Богорад А.Е., Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019. Т.64, №5. С.123–133. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-5-123-133