Случай поздней диагностики синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2) у больного с хроническими неспецифическими заболеваниями легких

   Введение. Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2) – генетическая патология с широким фенотипическим полиморфизмом. Его основными проявлениями являются пороки сердца, иммунодефицит на фоне гипоплазии тимуса и гипокальциемия из-за дисфункции паращитовидных желез. Высокая вариабельность клинических сочетаний часто маскирует синдром под транссиндромальную коморбидность, существенно затрудняя его своевременную верификацию.

   Цель. Описать клинический случай диагностики неполного синдрома делеции 22q11.2 (Ди Джорджи) у ребенка 15 лет с хроническими неспецифическими заболеваниями легких для ознакомления врачей с клиническими особенностями заболевания и современными возможностями диагностики.

   Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской карты пациента, наблюдавшегося в Хабаровском филиале ДНЦ ФПД – НИИ ОМиД.

   Результаты. Описана орфанная генетическая патология – неполная форма синдрома Ди Джорджи. Манифестация заболевания произошла в возрасте семи месяцев. Клиническая картина развилась на фоне врожденного порока органов дыхания и характеризовалась отягощенным пульмонологическим анамнезом (повторные пневмонии, бронхиальная астма). Также у пациента были диагностированы гипоплазия тимуса, селективный дефицит иммуноглобулина А, относительный Т-хелперный дефицит и гипопаратиреоз. Верифицировать диагноз удалось лишь в 15-летнем возрасте по результатам полногеномного секвенирования, выявившего гетерозиготную делецию региона 22q11.2.

   Заключение. Данное наблюдение демонстрирует сложность своевременного выявления неполной формы синдрома Ди Джорджи в условиях отсутствия раннего молекулярно-генетического скрининга.

1. McDonald-McGinn D.M., Sullivan K.E. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome) // Medicine (Baltimore). 2011. Vol. 90, № 1. P. 1–18. doi: 10.1097/MD.0b013e3182060469

2. Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Власова Е.В., Болков М.А. Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2) // Медицинская иммунология. 2017. Т. 19, № 1. С. 95–100. doi: 10.15789/1563-0625-2017-1-95-100

3. Дьякова С.Э., Мизерницкий Ю.Л., Швец О.В., Лев Н.С., Костюченко М.В., Зимин С.Б. Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016. Т. 61, № 5. С. 57–63. doi: 10.21508/1027–4065–2016–61–5–57–63

4. Разживин С.А., Демяшкина М.С., Радаева О.А., Новикова Л.В., Измайлова Э.Э. Синдром Ди Джорджи – сложный клинический диагноз // Трудный пациент. 2018. Т. 16, № 1-2. С. 32–35. EDN: YULGCK.

5. Bassett A.S., Chow E.W.C., Husted J., Weksberg R., Caluseriu O., Webb G.D., Gatzoulis M.A. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome // Am. J. Med. Genet. A. 2005. Vol. 138, № 4. P. 307–313. doi: 10.1002/ajmg.a.30984

6. Lee S.K., Lee M.J., Lee H.J., Kim B.K., Sohn Y.B., Chung Y.S. A case of CATCH22 syndrome diagnosed in postmenopausal woman // J. Bone Metab. 2013. Vol. 1, Iss. 20, P. 57–60. doi: 10.11005/jbm.2013.20.1.57

7. Maggadottir S.M., Sullivan K.E. The diverse clinical features of chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome) // J. Allergy Clin. Immunol. Pract. 2013. Vol. 6. P. 589–594. doi: 10.1016/j.jaip.2013.08.003

8. Никитина И.А., Цой Е.Г., Цигельник С.В., Мозес В.Г., Елгина С.И., Рудаева Е.В. Клинический случай синдрома делеции хромосомы 22Q11.2 (Синдром Ди Джорджи) // Мать и Дитя в Кузбассе. 2020. Т. 80, № 1. С. 44–47. doi: 10.24411/2686-7338-2020-10008

9. Schwinger E., Devriendt K., Rauch A., Philip N. Clinical utility gene card for: DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1) // Eur. J. Hum. Genet. 2010. Vol. 18, № 9. doi: 10.1038/ejhg.2010.5

10. Клинические рекомендации МЗ РФ Синдром делеции 22 хромосомы (синдром Ди Георга (Ди Джорджи)). 2018. URL: https://raaci.ru/education/clinic_recomendations/424.html

11. Fung W.L.A., Butcher N.J., Costain G., Andrade D.M., Boot E., Chow E.W., Chung B., Cytrynbaum C., Faghfoury H., Fishman L., García-Miñaúr S., George S., Lang A.E., Repetto G., Shugar A., Silversides C., Swillen A., van Amelsvoort T., McDonald-McGinn D.M., Bassett A.S. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome // Genet. Med. 2015. Vol. 17, № 8, P. 599–609. doi: 10.1038/gim.2014.175