Редкий случай синдрома Линча: значение генетического тестирования в диагностике

   Введение. Синдром Линча является одним из наиболее распространенных наследственных онкологических синдромов и характеризуется развитием многих видов рака преимущественно в молодом возрасте. Это – генетическое заболевание, определяемое герминальной мутацией генов, ответственных за ошибки репарации
ДНК.

   Цель. Описание редкого заболевания – синдрома Линча – для ознакомления врачей с современными возможностями диагностики.

   Материалы и методы. Представлено клиническое наблюдение данной патологии из личной практики авторов.

   Результаты. В рамках исследования изучен случай пациента 1984 года рождения с двумя первичными опухолями ободочной кишки. На основании клинической картины (ранний возраст дебюта и множественные опухоли) заподозрен синдром Линча. С целью верификации диагноза инициировано молекулярно-генетическое исследование микросателлитной нестабильности (MSI). Была выявлена герминальная мутация: патогенная дупликация гена MLH1 NM_000249.4 c.1921dup (p.Leu641Profs*4) в гетерозиготном состоянии. Диагноз был изменен на синдром Линча. Составлена индивидуальная программа по наблюдению пациента.

   Заключение. Продемонстрированы возможности диагностики и лечения, а также предложен алгоритм диспансерного наблюдения у пациентов с установленным диагнозом и их родственников.

1. Pellat A., Netter J., Perkins G., Cohen R., Coulet F., Parc Y., Svrcek M., Duval A., Thierry A. Lynch syndrome: What is new? // Bul. Canc. 2019. Vol. 106, № 7-8. P. 647–655. doi: 10.1016/j.bulcan.2018.10.009

2. Цуканов А.С., Демидова И.А., Цаур Г.А., Друй А.Е., Ольшанская Ю.В., Кекеева Т.В., Филипенко М.Л., Имянитов Е.Н. Диагностика синдрома Линча у онкологических пациентов: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии // Вопросы онкологии. 2023. Т. 69, № 1. С. 7–14. doi: 10.37469/0507-3758-2023-69-1-7-14

3. Li X., Liu G., Wu W. Recent advances in Lynch syndrome // Exp. Hematol. Oncol. 2021. Vol. 10, № 1. Article number: 37. doi: 10.1186/s40164-021-00231-4

4. Horisberger K., Mann C., Lang H. Current surgical concepts in Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis // Visc. Med. 2023. Vol. 39, № 1. P. 1–9. doi: 10.1159/000530030

5. Kawakami H., Zaanan A., Sinicrope F. Microsatellite instability testing and its role in the management of colorectal cancer // Curr. Treat Options Oncol. Vol. 16, № 7. Article number: 30. doi: 10.1007/s11864-015-0348-2

6. Kok M., Chalabi M., Haanen J. How i treat MSI cancers with advanced disease // ESMO Open. 2019. Vol. 4. (Suppl. 2). Article number: e000511. doi: 10.1136/esmoopen-2019-000511

7. Biller L.H., Syngal S., Yurgelun M.B. Recent advances in Lynch syndrome // Fam. Canc. 2019. Vol. 18, № 2 P. 211–219. doi: 10.1007/s10689-018-00117-1